Enfermedades y sus tratamientos con proteínas plasmáticas

A continuación, se informa sobre algunas de las enfermedades y afecciones, y los tratamientos con proteínas plasmáticas que se utilizan para cada una.

Factores de coagulación sanguínea

Las personas que tienen hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, heredaron la falta o deficiencia de uno de los factores que se necesitan para la coagulación normal de la sangre. Según la concentración de estos factores en la sangre, las personas con hemofilia pueden experimentar hemorragias después de un tratamiento odontológico, una cirugía o un traumatismo. También pueden experimentar hemorragias en las articulaciones y sufrir hemorragias internas sin traumatismos ni lesiones previas, y sin causa aparente. El tratamiento para prevenir estas hemorragias espontáneas generalmente requiere la infusión de un factor de coagulación sanguínea (Factor VIII para la hemofilia A o Factor IX para la hemofilia B) de una a tres veces semanales.

Los pacientes que tienen la enfermedad de von Willebrand, que es el trastorno hemorrágico hereditario más común, pueden necesitar el Factor de von Willebrand para tratar sus episodios hemorrágicos. La enfermedad de von Willebrand afecta tanto a las mujeres como a los hombres, que, históricamente, han sufrido más los trastornos hemorrágicos hereditarios.

Los tratamientos con análogos recombinantes (los que no derivan del plasma sino que se fabrican con tecnología de ADN recombinante) para trastornos hemorrágicos (factores antihemofílicos) son tratamientos especiales para deficiencias de coagulación e incluyen el Factor VII, el Factor VIII y el Factor IX. Los tratamientos con análogos recombinantes son cultivos de células genéticamente adaptadas en los que la célula original se modifica científicamente (se la reprograma) para producir proteínas específicas. Luego se recogen esas proteínas para utilizarlas en tratamientos.

Inmunoglobulina intravenosa (IVIG)

Las inmunodeficiencias son enfermedades en las que el sistema inmunitario no reconoce adecuadamente los microorganismos invasores como bacterias, virus y parásitos, y no reacciona contra ellos. Esto hace que las personas afectadas sucumban a infecciones anormales y, a menudo, potencialmente mortales o mortales. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de 100 enfermedades que se caracterizan por defectos funcionales propios de las células y los tejidos del sistema inmunitario. Afectan tanto a niños como a adultos y, por lo general, aunque no siempre, están determinadas genéticamente. Los defectos secundarios o adquiridos del sistema inmunitario difieren de las inmunodeficiencias primarias y están provocados por agentes externos como la quimioterapia, la radiación o la infección con VIH que a su vez producen la inmunosupresión o el compromiso del huésped.

El tratamiento con inmunoglobulina intravenosa es el único efectivo para la inmunodeficiencia primaria. Además, se ha comprobado clínicamente que es beneficioso para tratar inmunodeficiencias secundarias y otros trastornos neurológicos. Además de utilizarse para la inmunodeficiencia primaria, cada producto con IVIG que tiene licencia de los Estados Unidos está indicado para tratar las siguientes enfermedades:

• a) Enfermedad de Kawasaki.
• b) Leucemia linfocítica crónica o la infección con VIH durante la niñez, para prevenir infecciones bacterianas.
• c) Trasplante de médula ósea para prevenir la reacción de injerto contra huésped, y las infecciones bacterianas en adultos.
• d) Púrpura trombocitopénica idiopática.

Algunas de las indicaciones con licencia de la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos requieren infusiones periódicas de IVIG durante un tiempo limitado. Otras indicaciones son para enfermedades crónicas, que requieren infusiones frecuentes (por ejemplo, mensuales) y de por vida, como en el caso de la inmunodeficiencia primaria.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) o A1AD es uno de los trastornos hereditarios potencialmente letales más frecuentes. La función de la AAT es la inhibición de las enzimas destructivas o proteasa, que dañan el hígado (por ejemplo, en la fibrosis y la cirrosis) y los pulmones (por ejemplo, en el enfisema). La A1AD, también conocida como EPOC, es la causa principal de los trasplantes de hígado en niños y causa la enfermedad pulmonar obstructiva crónica con alta frecuencia de enfisema panacinar en adultos. Aunque se estima que la A1AD afecta a unas 100.000 personas, sólo el 5% conoce la causa de su enfermedad. El único tratamiento conocido para la A1AD es la infusión semanal de AAT, inhibidor de la proteasa presente en gran concentración en el plasmahumano.

Albúmina

La albúmina sérica humana es la proteína más abundante en el plasma sanguíneo humano. La albúmina se usa mucho en el tratamiento de enfermedades graves como quemaduras, traumatismos y shocks. Tiene un registro comprobado de su historial de seguridad y se ha usado durante más de 50 años para decenas de millones de pacientes en todo el mundo.